Creator:

Porada, Joanna

Contributor:

Janiszewska-Nieścioruk, Zdzisława - red. nauk.

Title:

Specjalne potrzeby edukacyjne ucznia z zespołem Renpenninga - wskazania praktyczne = Special educational needs of a pupil with Renpenning Syndrome - practical indications

Group publication title:

(Nie)nowe problemy...

Subject and Keywords:

zespół Renpenninga ; choroba rzadka ; choroba genetyczna ; specjalne potrzeby edukacyjne ; Renpenning syndrome ; rare disease ; genetic disease ; special educational needs

Abstract_pl:

Uczeń z rzadkim zaburzeniem genetycznym stanowi duże wyzwanie dla środowiska pedagogicznego, ponieważ potrzebuje szczególnego wsparcia i wczesnego rozpoznania swoich potrzeb; praca z takim uczniem niewątpliwie wymaga wyjścia poza zwykłą rutynę. Jeśli wiedza na temat danego zaburzenia rozwojowego nie jest kompletna, trudno jest zaplanować prawidłowe postępowanie terapeutyczne i zadbać o warunki skutecznej realizacji celów edukacyjnych. Jednym z takich zaburzeń jest zespół Renpenninga, choroba sprzężona z chromosomem X, spowodowana mutacjami w genie PQBP1. Na ten zespół nie ma lekarstwa, a częstość jego występowania jest nieznana. Opieka nad dzieckiem z zespołem Renpenninga opiera się głównie na wczesnej edukacji i interwencji terapeutów oraz leczeniu pozostałych objawów. Niniejszy artykuł jest próbą podsumowania rocznej pracy z uczniem z zespołem Renpenninga i zaproponowania strategii postępowania, które mogą ułatwić nauczycielowi kontakt z takim uczniem oraz wskazać możliwości zaplanowania lepszych warunków skutecznej realizacji celów edukacyjnych i terapeutycznych. Narodziny dziecka z rzadkim zaburzeniem genetycznym nie oznaczają koniecznie, że nie ma perspektyw na jego maksymalny rozwój i funkcjonowanie w społeczeństwie.

Abstract:

A pupil with a rare genetic disorder is a great challenge for the pedagogical community because they need specific support and early recognition of their needs; work with such a pupil undoubtedly requires going beyond the usual routine. If knowledge about a given developmental disorder is not complete, it is difficult to plan the correct therapeutic procedure and take care of the conditions for effective implementation of educational goals. One such disorder is Renpenning Syndrome, an X-linked disease caused by mutations in the PQBP1 gene. There is no cure for this syndrome and the frequency of its occurrence is unknown. Care for a child with Renpenning Syndrome is based mainly on early education and intervention by therapists and treatment of the remaining symptoms. This article is an attempt to summarise a year of work with a pupil with Renpenning Syndrome and propose strategies of conduct that may facilitate the teacher`s contact with such a pupil and indicate possibilities for planning better conditions for effective implementation of educational and therapeutic goals. The birth of a child with a rare genetic disorder does not necessarily mean that there is no prospect of their maximum development and functioning in society.

Publisher:

Zielona Góra: Oficyna Wydawnicza Uniwersytetu Zielonogórskiego

Date:

2024

Resource Type:

rozdział w książce

Format:

application/pdf

DOI:

10.59444/2024MONredJanr16

Pages:

247-259

Source:

(Nie)nowe problemy edukacji i rehabilitacji osób z niepełnosprawnościami

Language:

pol

Rights:

Biblioteka Uniwersytetu Zielonogórskiego